Revista hipÓtesis
El Instituto Karolinska de Suecia reconoció, este lunes, con el premio Nobel de Medicina o Fisiología 2022, al biólogo evolutivo Svante Pääbo "por sus descubrimientos relacionados con los genomas de homínidos extintos y la evolución humana".
Pääbo, oriundo de Estocolmo, capital de Suecia, es el actual director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania y también se desempeña como investigador en la Universidad de Múnich. De acuerdo con el comité del Nobel, "a través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto del actual humano". "También —dijo el comité en un comunicado— hizo el sensacional descubrimiento de un homínido previamente desconocido, el denisovano".
“Es importante destacar que Pääbo también descubrió que se había producido una transferencia de genes a partir de estos ahora homínidos extintos al Homo sapiens después de la migración fuera de África alrededor de 70.000 años atrás. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica en la actualidad, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones”, agregó el Nobel.
Para el biólogo evolutivo Daniel Cadena, decano de la Facultad de Ciencias de la Universidad de los Andes, el Premio Nobel entregado a Pääbo reconoce su contribución fundamental al estudio de la paleogenómica, entendida como la investigación sobre el material genético de organismos extintos hace miles de años.
Según Cadena, en particular, Pääbo es responsable de desarrollos tecnológicos clave, que permitieron secuenciar completamente el genoma de primates homínidos —nuestros parientes más cercanos— a partir de restos fósiles, y comparar esos genomas antiguos con los de las poblaciones humanas contemporáneas.
“Esos desarrollos han conducido a hallazgos científicos de gran notoriedad, que han llevado a revaluar mucho de lo que creíamos conocer sobre la historia evolutiva de la especie humana y su relación con otros organismos con los cuales compartimos ancestros”, asevera Cadena.
El científico indica que esta investigación es de enorme importancia desde el punto de vista de la ciencia fundamental, pues ha resuelto preguntas de sumo interés sobre nuestra especie: “En particular, el estudio de los paleogenomas permitió determinar que una parte considerable del acervo genético actual de la especie humana provino de una especie ya extinta con la cual, en algún momento, nuestros ancestros se aparearon. En promedio, cerca de un 2,5% del genoma de poblaciones europeas provino de genomas de los neardentales, un linaje de homínidos que se extinguió hace miles de años”, dice.
Y prosigue Cadena: "Además, por medio de la paleogenómica se descubrió la existencia de los denisovanos, una especie de homínido adicional que no había sido documentada antes. Luego se determinó que en poblaciones humanas actuales de islas del Pacífico hasta un 5% del genoma descendería de esta especie hasta hace poco totalmente desconocida para la ciencia".
Un ‘mosaico’ genético
El biólogo Cadena comenta que los anteriores datos no son interesantes solo por sí mismos, sino por lo que enseñan sobre cómo características de las especies (incluyendo la humana) evolucionan adaptándose a su entorno y el papel que el entrecruzamiento con otras especies podría jugar en el proceso evolutivo.
“Por ejemplo, es bien sabido que las poblaciones humanas tibetanas tienen varias características que les permiten vivir a elevaciones muy altas, donde existen diversosdesafíos fisiológicos, como las bajas temperaturas y la baja presión parcial del oxígeno. En particular, los tibetanos tienen adaptaciones en la sangre que la hacen eficiente capturando oxígeno y llevándolo a los tejidos en esos ambientes donde el oxígeno escasea. El estudio de la genómica comparada, incluyendo genomas de homínidos antiguos, reveló que la variante de un gen que permite que los tibetanos estén bien adaptados a la alta montaña con poco oxígeno se originó en los denisovanos y se introdujo en la especie humana mediante apareamiento entre miembros de las dos especies, luego de lo cual habría sido favorecida por la selección natural y se hizo prevalente en las personas del Tibet”, relata Cadena.
En este sentido, Cadena recuerda que, en otro contexto de mucha notoriedad para la humanidad en los últimos dos años, estudios de genómica y paleogenómica lograron identificar una variante de una región de nuestro genoma que hace que las personas que la portan sean más propensas a desarrollar enfermedad grave tras infección por el COVID-19.
“¡Esa variante genética fue heredada de Neandertales que se aparearon con nuestros ancestros en el pasado distante! Pääbo ha sido líder en el desarrollo de toda esta línea de investigación tan interesante”, señala Cadena.
“Para mí, estos hallazgos han sido especialmente notorios no solo desde el punto de vista científico sino también casi desde lo filosófico, abriendo preguntas sobre cuál es la naturaleza de nuestra especie y cuáles son los límites que la separan de otras especies de animales”, apunta Cadena.
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